Esta técnica permite realizar un estudio genético a un embrión desarrollado mediante técnicas de reproducción In Vitro, previo a su transferencia. Se utiliza principalmente en parejas con:
Casos de aborto de repetición con enfermedades genéticas, diagnosticadas en el embrión.
Hijo previo con condición genética grave.
Historia familiar de condiciones genéticas graves, transmisibles a la descendencia.
Se realiza una historia clínica a la pareja incluyendo valoración genética completa, evaluando en cada caso la posibilidad de realizar DGPI.
El diagnóstico genético preimplantación busca problemas genéticos y cromosómicos que coloquen a la pareja en riesgo de defectos congénitos o aborto espontáneo.
TRANSTORNOS MÁS COMUNES ESTUDIADOS
Enfermedades asociadas a cromosomas sexuales recesivas, tales como hemofilia, síndrome X frágil y distrofias neuromusculares.
Enfermedades asociadas a cromosomas sexuales dominantes tales como síndrome de Rett, incontinencia pigmentaria y pseudohiperparatiroidismo.
Enfermedades por gen único como fibrosis quística, Tay Scachs, enfermedad de Huntington y anemia de células falciformes.
Re arreglos cromosómicos como translocación, inversión, deleciones y aneuploidia.
PROCEDIMIENTO
Realización de tratamiento de FIV convencional.
Crecimiento embrionario hasta estado de 8 células.
Remoción de 1 o 2 células del embrión para estudio.
Estudio genético individualizado según el caso.
Transferencia de embriones no afectados por la condición genética en consideración.
